29–30 мая 2026 года в Благовещенске на базе Амурской государственной медицинской академии состоялась междисциплинарная конференция с международным участием «Наследственные заболевания обмена и вторичные метаболические нарушения в клинических портретах: диагностика, персонализированное лечение и профилактика».
Мероприятие было организовано Ассоциацией специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца (г. Санкт-Петербург) в рамках реализации образовательной общероссийской инициативы, направленной на повышение компетенций врачей в области диагностики и лечения метаболических нарушений. Соорганизаторами выступили Министерство здравоохранения Амурской области, Амурская государственная медицинская академия, Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, а также ряд ведущих научных и образовательных учреждений России и стран ближнего зарубежья.
Открытие конференции
С приветственными словами к участникам обратились:
— Ирина Валентиновна Жуковец, д.м.н., и.о. ректора Амурской ГМА;
— Сергей Анатольевич Сайганов, д.м.н., профессор, проректор по международной работе СЗГМУ им. И.И. Мечникова;
— Ирина Анатольевна Андриевская, д.б.н., профессор РАН, проректор по научной работе и инновационному развитию Амурской ГМА;
— Валентина Ильинична Ларионова, д.м.н., профессор СЗГМУ им. И.И. Мечникова, президент Ассоциации им. Е.И. Шварца, научный руководитель Академии молекулярной медицины, эксперт Государственной Думы РФ по редким заболеваниям;
— Татьяна Борисовна Уржумцева, к.э.н., советник Посольства России в Китае, руководитель Российского культурного центра в Пекине, руководитель комитета международных связей Ассоциации им. Е.И. Шварца;
— Елена Борисовна Романцова, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой детских болезней Амурской ГМА, главный внештатный детский специалист МЗ РФ по медицинской помощи в образовательных учреждениях ДФО;
— Софья Михайловна Колесникова, и.о. ректора КГБОУ ДПО «Институт повышения квалификации специалистов здравоохранения» (Хабаровск);
— Наталья Владимировна Сикора, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Хабаровского края, главный внештатный генетик минздрава Хабаровского края.
Международный характер конференции
Конференция объединила специалистов из России, Китая, Беларуси, Казахстана, Узбекистана и Кыргызстана. Особое внимание было уделено сотрудничеству со странами Азии и СНГ — это стало одной из ключевых задач образовательной инициативы Ассоциации им. Е.И. Шварца.
• Китайская Народная Республика была представлена компанией CapitalBio Technology — генеральным партнёром симпозиума по наследственной тугоухости. Вице-президент компании Yanze Li выступил с докладом о развитии молекулярной диагностики глухоты в Китае и перспективах российско-китайского взаимодействия.
• Республика Беларусь: А.М. Левая-Смоляк (к.м.н., Белорусский ГМУ, г. Минск) и Е.П. Меркулова (д.м.н., профессор, БелМАПО) представили опыт генетической диагностики и аудиологического скрининга.
• Республика Казахстан: Б.Ж. Токтабаева (зав. кафедрой детских болезней Медицинского университета области Абай, г. Семей) и В.Т. Долинная (к.м.н., Медицинский университет Семей) поделились региональными подходами к ведению пациентов с НБО.
• Республика Узбекистан: Н.А. Каримова (к.м.н., руководитель лаборатории Головокружения НИИ оториноларингологии, г. Ташкент) рассказала о диагностике наследственной тугоухости в республике.
• Кыргызская Республика: В.В. Халфина (сурдолог, Центр «Слух», г. Бишкек) представила данные о распространённости наследственной тугоухости среди кыргызов.
Научная программа
Первый день (29 мая) открылся пленарной сессией «Наследственные болезни обмена: клинические маски заболеваний» под председательством профессоров Е.Б. Романцовой, В.И. Ларионовой и С.М. Колесниковой. С докладами выступили: профессор В.И. Ларионова (дизмофрология и острые формы порфирии), профессор Е.Б. Романцова (альфа-маннозидоз и другие лизосомные болезни), доцент Е.В. Ракицкая (рахитоподобные заболевания), а также Н.В. Сикора (опыт лечения МПС 2 типа в Хабаровском крае).
Центральным событием стал симпозиум «Частые и редкие наследственные заболевания с поражением слуха» при поддержке CapitalBio Technology (КНР) под модераторством профессора Т.Г. Марковой (члена Экспертного совета Ассоциации им. Е.И. Шварца) и профессора В.И. Ларионовой.
Далее состоялась практическая сессия «От преаналитики к молекулярной диагностике», где профессор В.И. Ларионова провела тренинг по экспресс-определению аммиака с использованием портативного прибора (point-of-care). Также были представлены новейшие разработки в области выделения нуклеиновых кислот, NGS-диагностики и расширения неонатальных скрининговых программ.
Второй день (30 мая) начался с сессии «Молекулярно-генетические исследования в клинической практике: опыт региона» (председатели — профессор Т.А. Шуматова (Тверь) и профессор В.И. Ларионова). Сотрудники Амурской ГМА А.В. Зотова и Э.Л. Чупак, а также профессор В.В. Войцеховский (ДВГМУ) представили клинические случаи и результаты таргетной терапии.
Затем прошла объединённая секция с Институтом патологии дыхания под руководством профессоров В.И. Ларионовой, Е.Б. Романцовой, В.П. Вавиловой (Кемерово) и Е.Н. Супруна (Хабаровск), посвящённая острым метаболическим расстройствам, поражению дыхательной системы и иммунодефицитам.
Во второй половине дня состоялась сессия «Аналитические методы: от неонатального скрининга к цифровым инструментам» (председатели — профессора Е.Б. Романцова, В.И. Ларионова и А.Ю. Васина (Академия молекулярной медицины)).
Завершилась конференция круглым столом «Пациентские сообщества как региональный навигатор» с участием Е.А. Хвостиковой, профессора Е.Б. Романцовой и Н.В. Сикоры.
Конференция стала важным этапом в реализации образовательной общероссийской инициативы, направленной на системное повышение настороженности врачей к наследственным болезням обмена, сокращение диагностической одиссеи и улучшение маршрутизации пациентов. Благодаря активной позиции Ассоциации им. Е.И. Шварца и её президента Валентины Ильиничны Ларионовой, а также поддержке кафедры детских болезней Амурской ГМА (зав. кафедрой — профессор Е.Б. Романцова) и широкому международному участию удалось создать уникальную площадку для обмена опытом между врачами России, Китая и стран СНГ.
Значение конференции для системы здравоохранения
Валентина Ильинична Ларионова в своём заключительном слове подчеркнула: «Главный барьер на пути лечения наследственных болезней обмена — не цена или доступность препаратов, а отсутствие своевременного диагноза. Наша задача — системно обучать врачей всех специальностей, и эта конференция стала важнейшим шагом в создании непрерывного медицинского образования в области метаболических нарушений».
Благодаря усилиям Ассоциации им. Е.И. Шварца, активной позиции кафедры детских болезней Амурской ГМА (зав. кафедрой — профессор Е.Б. Романцова) и беспрецедентному международному участию (КНР, Беларусь, Казахстан, Узбекистан, Кыргызстан) удалось не только повысить компетенции врачей Дальнего Востока, но и заложить основы для новых совместных клинических протоколов и скрининговых программ.
Конференция признана одним из самых значимых научно-практических событий первой половины 2026 года в области персонализированной медицины на Дальнем Востоке.
Мероприятие подтвердило: только междисциплинарный подход и международное сотрудничество позволяют своевременно диагностировать и эффективно лечить редкие метаболические заболевания.
Благодарим за помощь в подготовке материала д.м.н., профессора, заведующую кафедрой детских болезней Амурской ГМА Романцову Елену Борисовну.
