3 марта - Международный день информирования о врожденных пороках развития. Этому была посвящена конференция, огранизованная кафедрой детских болезней совместно с кафедрой госпитальной терапии с привлечением специалистов кардиохирургического центра академии.
На конференции слушателями и докладчиками были студенты третьего курса, которые начали изучать медицинскую генетику.
«Мы хотим привлечь внимание к этой проблеме. Распространенность врожденных пороков развития в РФ на сегодняшний день - у каждого 16-ого ребенка. Это довольно много, и в последние годы мы видим увеличение и в нашей стране, и в мире вцелом. Это связываем в том числе с тем, что гораздо лучше сейчас обстоит дело с диагностикой. Я имею в виду скрининги у самых маленьких пациентов, – говорит ассистент кафедры детских болезней Оксана Шанова, детский кардиолог, врач-педиатр клиники кардиохирургии. – Что такое порок развития – это нарушение анатомии и вытекающие из этого нарушения функции организма. На первом месте - пороки центральной нервной системы, втором месте пороки сердечно-сосудистой системы, на третьем – пороки развития ЖКТ».
В клинике кардиохирургии академии есть опыт в коррекции пороков сердечно-сосудистой системы, выполняются эндоваскулярные операции. Операции проводят и детям, и взрослым пациентам. Так недавно подобная операция была сделала 53-летней пациентке.
«Чаще это дефекты межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток. Если не скорректировать эту особенность, то может развиться тяжелая сердечная недостаточность и артериальная гипертензия, - рассказывает врач-ординатор по специальности сердечно-сосудистой хирургии, ординатор третьего года Георгий Кротов. - В клинике кардиохирургии мы активно выполняем такие операции, как закрытие дефекта межпредсердной перегородки и закрытие открытого артериального протока. Все операции проводятся малоинвазивно. Процедура проходит через пункцию бедренной артерии и бедренной вены. И под рентген-контролем в дефект перегородки ставится оклюдер, а в открытый артериальный проток чаще всего ставится спираль. Кстати, у нас примерно одинаковое количество пациентов на такие операции взрослые и дети. Результаты операций мы видим положительные».
«Почему мы считаем важным привлечь внимание к этой теме? - подчеркивает ассистент кафедры детских болезней Эльвира Чупак, - потому что если родители или медики «не разглядят» порок развития, который является критическим, то ребенок может погибнуть - важна ранняя диагностика и лечение. Любые пороки развития необходимо корректировать, если не исправить порок сердца, то в дальнейшем это точно перерастет в сердечную недостаточность. И поскольку все пороки врожденные, причиной их может быть генетические изменения. И мы представляем клинический случай, когда пороки обусловлены хромосомным синдромом».
Ассистент кафедры госпитальной терапии Елена Смородина представила слушателям клинический случай – это аутосомно-доминантная поликистозная болезнь взрослых, которая выявляется в возрасте 30-40 лет.
«Часто пациенты попадают к нам в стационар уже по последних стадиях заболевания, - рассказывает Елена Смородина , - поэтому важно знать генетическую предрасположенность в своей семье, чтобы вовремя проходить обследование и предотвратить развитие болезни».
